Viva com Saúde – 28/02/2023 – O impacto das doenças raras no Brasil

Neste dia 28 de fevereiro, é comemorado o Dia Mundial das Doenças Raras.

O fato de uma enfermidade ser considerada rara é um obstáculo considerável em seu diagnóstico e tratamento. Muitas vezes, os profissionais de saúde não estão familiarizados com essas condições, o que pode levar a erros, atraso de diagnóstico e a um tratamento inadequado. O desafio é que, apesar de cada doença rara afetar um número relativamente pequeno de pessoas, o conjunto de pacientes acometidos é imenso. Além disso, o acesso à saúde e ao cuidado especializado são limitados em nosso país.

Nesse contexto, a formação médica adequada é crucial para que os médicos estejam preparados para identificar e tratar doenças raras. É importante que esses profissionais estejam cientes das condições raras que existem e das características clínicas que podem ajudar a identificá-las. Muitas vezes as queixas são inespecíficas e podem fazer com que o médico não as valorize ou não deseje se aprofundar para fechar um diagnóstico. Eles precisam estar atualizados sobre as mais recentes descobertas em pesquisa e tratamento, pois um contingente de 13 milhões de pessoas sofrem dessas doenças no Brasil atualmente.

Existem mais de 7 mil tipos de doenças raras. Em geral, elas são genéticas em 80% dos casos, mas podem também surgir a partir de infecções bacterianas ou virais. É importante que os pacientes recebam acompanhamento médico especializado e tratamento adequado para gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

Outro fator fundamental para que essas doenças sejam controladas e efetivamente tratadas é haver uma colaboração estreita entre pacientes, médicos e pesquisadores, no sentido de avançar no conhecimento e tratamento das enfermidades. Isso pode incluir a criação de bancos de dados de pacientes para coletar informações sobre essas condições, a realização de ensaios clínicos para testar novos tratamentos e a promoção de grupos de apoio para pacientes e familiares afetados por doenças raras.

Ainda há muitos outros passos a serem dados, como integrar os demais profissionais de saúde e promover o cuidado multidisciplinar. É importante conscientizar a sociedade a respeito delas e disseminar informação para que os pacientes não fiquem desatendidos em suas necessidades.